Read: 10201

Јелица ЕРЦЕГ-ЏУРАЧИЌ

РАНА ДИЈАГНОЗА НА ПЕРВАЗИВНИ РАЗВОЈНИ РАСТРОЈСТВА

Первазивните развојни растројства беа издвоени како посебна категорија во “Класификацијата на менталните и бихејвиоралните растројства ИЦД-10” од страна на Светската здравствена организација во 1992 година.  Дотогаш, аутизмот беше класифициран како психоза, а другите растројства од оваа група не беа посебно идентификувани.
И покрај тоа што сî уште постојат определени полемики околу оваа група, неспорно е дека овие растројства имаа три основни заеднички каракте­ристики:

• квалитативен хендикеп на реципрочните општествени интеракции:
• пречки во комуникацијата: недостиг на говор или, ако воопшто го има, тој е значително изменет или пак не служи за комуникација;
• тенденција кон лоши, стереотипни и повторливи активности и интереси.

Вообичаена појава кај первазивните развојни растројства е периодот на нормален или наизглед нормален развој пред јасното појавување на кли­нич­ките симптоми.
Со ретки исклучоци, општиот когнитивен развој е повеќе или помалку попречен.  Ниту во еден момент не е најден биолошки индикатор што би можел да ја потврди дијагнозата.  Некои растројства од оваа група (инфантилен аутизам, атипичен аутизам, други дисинтегративни растројства на незрелост, хиперкинетички растројства со ментална ретардација и стереотипни движења) се смета дека се поврзани со органски пречки на ЦНС, предизвикани од генетски, конгенитални, инфективни или трау­мат­­ски фактори.
Ова посебно се однесува на растројствата кои иницираат присуство на умерена, тешка или најтешка (длабока) ретардираност, како и појава на епилепсија. Меѓутоа, присуството на повеќе органски растројства или пречки претставува критериум за исклучувањето на можноста од Рет синдромот.
Тоа е причината поради која дијагностицирањето на первазивниот развој треба да се спроведува во две насоки:
Прво, клиничката дијагноза имплицира препознавање на основните карак­теристики, по кои первазивните растројства се разликуваат од другите развојни растројства, определување на нивото на целосниот развој, како и определување на посебните психолошки и моторни функции што е можно повеќе. Обично е потребен определен период на опсервација, кој може да трае и неколку месеци, со цел да се дојде до сигурна дијагноза.
Втората насока е да се откријат можниот препознатлив биолошки фак­тор што претставува основа за растројството. При ваквото истражува­ње, треба да се има на ум можноста од присуство на хроматски и генетски растројства, заболувања поврзани со помнењето, прогресивни невролошки заболувања, анатомски аномалии на ЦНС итн.
Предлог на дијагностички протокол е даден на крајот од излагањето.
Первазивните развојни растројства се застапени во група од 8 посебно из­двое­ни, помалку или повеќе, прецизно дефинирани растројства што ги наведуваме во следниот преглед:

ИЦД-10 КЛАСИФИКАЦИЈА НА МЕНТАЛНИ И БИХЕЈВЈОРАЛНИ РАСТРОЈСТВА

Ф84.0 ПЕРВАЗИВНИ РАЗВОЈНИ РАСТРОЈСТВА

Карактеристики на индивидуалните форми
на первазивни развојни растројства

ИНФАНТИЛЕН АУТИЗАМ
Ова растројство е опишано во 1943 година.  Тој е еднакво присутен во сите географски ширини и во сите култури и се смета дека се појавува во 3-4 случаи од 10.000. Четири пати е поголема појавата кај машките деца.  Јас­но е препознатлив на крајот од третата година: детето не се интересира за луѓето што го опкружуваат, освен за задоволување на неговите потреби; нема интеракција на препознавање и интеракција на општествени и емоционални пораки; недостасува говорот, а ако го има, тој е изменет фонетски, деиктички, семантички, прагматички, содржи ехолалија, мета­фори, неологизми, погрешна употреба на заменките; интересот е мал и стереотипен; игрите се неинвентивни, манипулативни, стереотипни и се повторуваат. Честа е појавата на врзување за предмети и нивните не­функционални карактеристики. Најчесто севкупната моторна активност е зголемена, дви­же­њата се невообичаени и чудни, а детето, и покрај тоа што се однесува чудно и несмасно, ретко паѓа и во стеретипните активности покажува особени способности. Често се забележуваат невообичаени реакции на определени сензорни стимулации-звук, светлина, болка. Кај аутис­тичките деца видни се неразумните промени на расположение-смеење, плачење, страв, лутина. Почесто забележуваме автоагресивно однесување, а поретко хетероагресивно.

АТИПИЧЕН АУТИЗАМ
За разлика од инфантилниот аутизам, атипичниот може исто така да се пројави во третата година од животот, но не ги содржи сите три основни кри­те­риуми.
Севкупниот когнитивен развој на децата со атипичен аутизам е значително попречен и овие деца функционираат на ниво на тешка или мошне тешка ментална ретардација.  Оваа форма на растројство може исто така да се развие кај деца со тешки рецептивни пречки на развојот на говорот.

РЕТ СИНДРОМ
Ова растројство за прв пат е опишано во 1966 година и тоа само кај женските деца (во поновите публикации се споменуваат и случаи на машки деца со Рет синдром), 1:10-15.000.
Се појавува по период на сосема нормален развој меѓу 7 и 24 месец од животот. Развојот на растројството минува низ четири фази: рана стагнација на развојот, фаза на нагло нарушување, псевдостационарна фаза и фаза на забавено нарушување на моториката. Поради тешкотиите околу дијагнос­тици­рањето на овој синдром, во 1988 година беше усвоен протокол за Рет синдромот, којшто содржи три групи на критериуми: неопходни, дополни­телни и критериуми што го исклучуваат Рет синдромот.  Во раната фаза на стагнација, Рет синдромот може да наликува на аутизам поради наглото губење на интересот за општествената средина, комуникација и игра.  Меѓутоа, специфичен и карактеристичен знак е губењето на контрола врз движењето на рацете и појавата на стереотипни движења: стискање на рацете, движења што наликуваат како да пере, испреплетување на прстите и ставање на рацете во уста. Доаѓа до развој на моторните растројства, хипервентилација и епилепсија. Во псевдостационарната фаза, а и подоцна, доаѓа до промени во коскено-зглобниот систем на долните екстремитети и на ‘рбетот, по што овој синдром јасно се разликува од аутизмот.

ДРУГИ ДИСИНТЕГРАТИВНИ РАСТРОЈСТВА ОД ДЕТСТВОТО
Други дисинтегративни растројства од детството претставува недоволно дефинираната категорија. Како дијагностички индикации се спомнуваат след­ните: период на нормален развој до втората година од животот, потоа, доа­ѓа до фаза на губење на стекнатите способности: социјално однесување, говор, играње, губење контрола врз сфинктерите, па сî до тотално дезорга­ни­зирано однесување. Присуството на моторни абнормалности не ја исклу­чува дијагнозата, и покрај тоа што за време на развојот на растројствата е забележано опаѓање на способностите, проследено со застој по постигањето на определено ниво, по што доаѓа до одредено подобрување, меѓутоа може да дојде до прогресивно нарушување на функциите. Тоа е поврзано со невролошко заболување што може да се дијагностицира. Во секој случај, перспективата на овие деца е лоша. Тие остануваат на многу ниско инте­лек­туално ниво со видни карактеристики на первазивни растројства во однесувањето.

ХИПЕРКИНЕТИЧКИ РАСТРОЈСТВА ПОВРЗАНИ СО МЕНТАЛНА
РЕТАРДАЦИЈА И СТЕРЕОТИПНИ ДВИЖЕЊА
Уште една недоволно дефинирана категорија.  Дијагнозата се базира врз видната хиперактивност, моторната стереотипност и тешката ментална ретар­­да­ција. Доколку се присутни критериуми што ги задоволуваат катего­риите на инфантилен аутизам или Рет синдромот, тогаш тие се класифи­цираат како такви. Ако интелектуалните способности се над IQ 50, тогаш тие се класифицираат како Ф 90, хиперкинетичко растројство.

АСПЕРГЕР СИНДРОМ
Синдромот е опишан во исто време со инфантилниот аутизам. Постојат го­ле­ми сличности со аутизмот: пречки во реципрочните социјални интеракции и тенденција кон стереотипно однесување и повторување. Но, кај Аспергер синдромот, когнитивните способности, по правило, се просечни или натпро­сеч­ни, говор е развиен и комуникативен, меѓутоа изменет како што е наве­де­но погоре. Се тврди дека Аспергер синдромот е за осум пати почест кај маш­ки­те деца отколку кај женските.
Најновите истражувања, кои всушност претствуваа обид да се направи диференцијација меѓу инфантилниот аутизам кај деца со просечен или надпросечен коефициент на интелигенција и Аспергер синдромот, не дадоа цврсти аргументи за издвојувањето на овие два синдрома.
Растројствата од типот на Аспергер синдромот траат во текот на целиот живот во непроменета форма, а надворешните фактори немаат битно влијание.

ДРУГО ПЕРВАЗИВНО РАСТРОЈСТВО

НЕДЕФИНИРАНО ПЕРВАЗИВНО РАЗВОЈНО РАСТРОЈСТВО
Двете категории се недефинирани и се применуваат за растројства за кои недостасуваат податоци, или пак податоците се контрадикторни, така што не можат да се вклучат во претходните појасно дефинирани категории.

Диференцијална дијагноза на первазивните развојни растројства

Треба да се прави разлика меѓу первазивните развојни растројства.
Отсуството или губењето на говорот, недостатокот на интерес за комуникација, честопати укажуваат на пречки во слухот. Развојната дис­фа­зија, особено рецептивниот вид, често се поврзува со социо-емоцио­налните растројства и може да даде слика слична на онаа на первазивните развојни растројства.
Епилептични и неепилептични енцефалопатии, вклучувајќи ги Клефнер-Ландау синдромот, прогресивните невролошки заболувања, заболувања на помнењето, невроакутните заболувања, аминоацидопатиите и хромозомо­патиите често се поврзуваат со неврологичките абнормалности. Присуство на поврзани неврологички растројства можат да се сретнат во групата, додека кај Рет синдромот тоа претставува критериум по којшто се исклучу­ва дијагнозата.
Неопходно е да се даде прецизна и точна дијагноза како поради да­ва­њето соодветно лекување, така и поради давањето совети околу генетскиот аспект на болеста.

Заклучок

Первазивните развојни растројства претставуваат хетерогена група на растројства, чии клинички појави, тек и перспектива значително се раз­ли­куваат. Заедничко за сите овие растројства, освен основните дијаг­ностички карактеристики, е фактот што тие се доживотни проблеми, па според тоа не постојат можност за целосно отстранување.  И покрај тоа што мерките за секундарна превенција даваат ограничени ефекти, можно е да се постигнат подобрувања на три полиња:

• навремената примена на соодветно лекување може да влијае врз основ­ни­те карактеристики на растројството во насока кон прила­го­дување на барањата на општествената средина, кон подобрување на комуникациите и збогатување на малиот репертоар на активности;
• забавување и одложување на непожелната еволуција на рас­трој­ството; и
• помагање на семејството на детето да го разбере, да го прифати и да се при­ла­годи на первазивното развојно растројство.

Вредноста на раната дијагноза не се рефлектира само на определувањето на соодветно лекување. Раното поставување на дијагно­зата овозмо­жува навремено давање на генетски совети на семејството кое, по правило, е младо и неоптоварено генетски. Од друга страна, навремената дијагноза овозможува долгорочно да се испланира негата на пациентот со такво рас­тројство.

ПРИЛОГ

Предлог за дијагностички протокол за первазивни развојни растројства:

1. Педијатриски преглед
2. Невролошки преглед
3. Психијатриски преглед
4. Психолошки преглед
5. оценување на когнитивниот развој
6. оценување на социјалниот развој
7. оценување на аутистичко однесување
8. Невроофталмолошки преглед
9. ОРЛ и аудиометрија
10. ЕЕГ и неурофизиолошки преглед
11. Радиолошки прегледи (ЦТ или МРИ)
12. Генетски испитувања
13. Имунолошки испитувања (конгенитална рубела, ЦМВ, токсоплазма)
14. Испитување на метаболизмот и биохемиските диспаритети

ЛИТЕРАТУРА

1. Baron-Cohen, S. and Bolton, P. Autism: The Facts.  Oxford University Press, 1993
2. Cohen, DJ, Donnellan, AM: Issues in the Classification of the Pervasive Developmental Disorders and Associated Conditions, John Willey and Son, New York, 1989
3. Ђурић-Неделјковић, Мет ал: Реттов синдром, Проблеми у педијатрији, ЗУНС, Београд, 1991
4. Ерцег-Ђурачић, Ј: Предлог стандардизације дијагностичког поступка код аутизма и сродних поремећаја, Едукативни семинар о дијагностици раних дечјих психоза, Београд, 1993
5. Garfinkel, Carlson, Weller: Psychiatric Disorders in Children and Adolescents, Chpt. Developmental Disorders-Infantile Autism and Childhood Psychosis, Saunders Co., 1990
6. Hall, DMB: Child with a Handicap, Chpt. Disorders of Communication, Blackwell Scientific Publications, 1984
7. WHO: ИЦД-10 Класификација менталних поремећаја понашања, ЗУНС, Београд, 1992.