Read: 7731

Б. АПОСТОЛОСКИ, М. ЌАЕВА-ПЕЈКОВСКА, С. НИКОЛОВА,

РАНА ДЕТЕКЦИЈА НА ХЕНДИКЕПИРАНОСТ КАЈ ЛИЦАТА СО ТРИЗОМИЈА НА 21 ХРОМОЗОМ ВО ЦИТОГЕНЕТСКАТА ЛАБОРАТОРИЈА
ПРИ ЗАВОДОТ ЗА МЕНТАЛНО ЗДРАВЈЕ-СКОПЈЕ

Вовед    

                Факторите што придонесуваат за појавата на хендикепираност се многубројни и сложени. По својата природа тие се хередитарни или обусловени од факторите на надворешната средина, а најчесто се резултат на  интеракцијата помеѓу едните и другите. Во најширока смисла генетските фактори се лоцирани во 46 хромозоми во човековата клетка, пред сî во женската и машката оплодена клетка.
Хромозомските аберации, т.е. видливите абнормални промени на хромозомската структура претставуваат причина за појава на хендикепираност, најчесто во рамките на некој синдром. Таков е случајот со синдромот на Даун или монголизам, каде што постои тризомија на 21 хромозом. Првиот назив е по авторот, кој прв го опишал, а вториот според фенотипскиот изглед на заболените кои поради косо поставените очи личат на монголи со изразена умствена заостанатост.
Тризомијата на 21 хромозом е најчеста хромозомопатија во човековата популација. Лицата со тризомија 21 поседуваат еден прекуброен хромозом и тоа на 21-виот хромозом, кој наместо два пати е содржан три пати. Во неонаталните популации честотата на оваа хромозомопатија изнесува 1,3 до 1,7%, а кај постарите родители и повеќе.
Според современите статистички податоци, во просек 6:1000 новородени деца носат определена хромозомска абнормалност и тоа: 4:1000 за автосомните хромозоми и 2:1000 за половите хромозоми.
Покрај тоа што повеќето од хромозомските абнормалности покажуваат низок ризик за повторување во рамките на едно семејство, сепак стравот од појавата на хромозомопатија во евентуалната нова бременост е доволна причина за загриженост на родителите.

Материјал и методи     

                Релативно големиот број на испитаници (176), што ги откривме во временски период од 10 години, од сите краишта на Република Македонија, ја потврдуваат потребата од понатамошни наши истражувања. Новороденчиња со овој синдром претставуваат деца каде што пренаталниот развој не е завршен на адекватен начин. Различниот физички изглед помалку или повеќе присутен при раѓањето и подоцна, зборува за извесно неопределено мешање на патолошките фактори во детското растење и диференцијацијата. Кај овие деца се откриваат симптоми што зборуваат дека нивниот психички и физички развој далеку заостанува зад нормалните деца, а понатамошното растење и созревање се одвиваат на понизок степен.
фенотипските карактеристики кај нашите испитаници се карактеризираат најчесто со мала и округла глава, со косо поставени очи, со ниско поставени и специфично моделирани уши, голем, задебелен и со изразени длабоки бразди јазик, со аномалии во забите и на екстремитетите (најчесто куси прсти и свиткан мал прст). Евидентни се и заболувањата на внатрешните органи. Карактеристично за Дауновиот синдром се и браздите на прстите, китките и на стопалата, што го сочинуваат дерматоглифскиот модел, кој кај овој синдром се разликува од нормалната популација, посебно со присуството на таканаречената “мајмунска бразда”. За одбележување е дека повеќето од нашите испитаници се со благ карактер, дружељубиви, со развиено чувство за музика и се мошне чувствителни.
Психолошкото, педијатриското и психијатриското испитување покажуваат дека степенот на интелегенција кај нашите испитаници е низок, додека социјалното прилагодување е далеку подобро. (Таб. 1).

                Прегледот на нашите испитаници се состоеше во земање на анамнеза од родителите, најчесто мајката. Кај сите испитаници по методата на Moorhead (1960) и со диференцијална техника по методата на Seabright (1972) направени се кариолошки испитувања. Кај 10 испитаници откриваме транслокативен тип на Даунов синдром, кај кој еден од родителите поседува мирна или избалансирана транслокација, каде што 21 хромозом е слепен со некој друг хромозом, најчесто со 14. На ваков случај ризикот да се роди друго дете со Даунов синдром е поголем и тоа се однесува за сите деца од потомството. Во практиката е докажано дека во 94% од случаите на Даунов синдром се работи за обична тризомија, а само 6% од нив се резултат на транслокација, што е скоро идентично со нашите резултати, кога истата е присутна како избалансирана кај родителите.

 Дискусија           

                Нашите испитувања зборуваат дека староста на мајката кај монголоидните деца не се разликува битно во просек, во однос на мајките во нормалната популација. Бидејќи староста на мајката може да биде причина за растројство на оогенезата, сепак просекот на мајчините години кај нашите испитаници е далеку помал. При нашите истражувања имаме голем број на мајки што родиле монголоидно дете (97) во временски период кога жената физиолиошки е најспособна за фертилизација (Таб. 2).
Колкав е ризикот мајка што родила едно дете со Даунов синдром да роди друго такво дете, како и ризикот на мајка во напредната возраст е прашање што бара точен одговор.
Од литературните податоци (Zergollern) може да се согледа дека возраста пред сî, на мајката игра мошне важна улога за зголемениот ризик во честотата на овој синдром. Жена на 35 години има 4 пати поголем ризик да роди дете со Даунов синдром, во споредба со млада мајка. Тој ризик уште повеќе се зголемува ако е мајката над 45 години. Исто така жени кои веќе имаат едно дете со Даунов синдром, споредени со други жени од иста возраст што имаат здрави деца.
При психичка и физичка напрегнатост, како и при определени хормонални растројства, ризикот да се роди монголоидно дете се зголемува. Тој податок е потврден со проучувањето на синдромот во време на војни и глад.
Ризикот на раѓање второ дете со Даунов синдром, не зависи само од староста на мајката (Таб. 3), туку и од типот на хромозомската аберација на афицираното дете и кариотипот на родителите. Ако родителите имаат нормален кариотип, ризикот да имаат второ дете монголоид е со веројатност од 1% до 1,6%, во зависност од староста на мајката. Постојат индиции дека родители со балансирани транслокации имаат предиспозиција на нон-дисјунцтион, што ја објаснува врската на овие абнормалности со појавата на раѓање на тризомични деца.
Бидејќи балансираните промени не дејствуваат врз фенотипот на носителот, тие можат да бидат недетерминирани и да вршат долготрајно влијание врз потомството. Меѓутоа, хетерозиготните мирни носители на транслокации, носат висок ризик за создавање на небалансирани плодови, бидејќи мејотската сегрегација на хромозомите вклучени во транслокацијата, може да доведе до релативно голем број на различни гамети, од кои само две носат оригинален хаплоиден хромозомски комплемент и тоа: или како сосема нормален или со изменет редослед, а сите други гамети се помалку или повеќе небалансирани.
Родителите што се носители на хетерологни балансирани транслокации, покрај можноста за раѓање на здраво потомство со балансирана транслокација, носат ризик за раѓање на деца со транслокативен тип на тризомија. Носителите на хомологни транслокации немаат можност за раѓање на здраво потомство, ниту потомство со балансирани хомологни транслокации. Нивниот ризик за раѓање деца со тризомија е стопроцентен, бидејќи создаваат два типа на гамети: дизомичен со хомологна транслокација и нулизомичен гамет неспособен за живот.

ЛИТЕРАТУРА

1. Moorhead, S., Nowell, C., Mellnam, G., Battips, M., Hungerford, A., (1960): Chromosome preparations of leucocytes cultured from human peripheral blood. Exp.Cell.Res., 20, 613-616
2. Seabright, M., (1972): The use of proteolythic Enzymes for the mapping of structural rearrangements in the chromosomes of man, Chromosoma (Berl.) 36, 204-210
3. Eklund, A., Simola, K., O., J., and Ryynanen, M., (1988) :Translocation T (13;14) in nine generations with a case of translocation homozygosity. Clonical Genetics. 33,83-86
4. Zergollern-Cupak, Lj.,(1981) Хумана Генетика, Загреб
5. Zergollern,Lj.: ЈУМЕНА, (1981) Загреб
6. Кичић, М., Крајинчанић, Б: Медицинска генетика, (1994) Београд.