Read: 6534

Силвана ФИЛИПОВА, Горица ЛЕВАНСКА,
Наташа ИКОДИНОВИЌ-ТАЛЕВСКА

Говорот кај деца со Down syndrom

Вовед

Лангдон Дауновиот синдром е прва опишана и истовремено најчеста хромозомска аберација кај човекот.
Првиот клинички опис на овој синдром го дал John Langdon Hayden Down во 1866 година според кој овој синдром го добил и името. Во 1959 год. францускиот генетичар Jerome Lejeme пронашол дека кај лицата со Sy. Down постои вишок на хромозоми. Нормално секој човек има 46 хромозоми додека лицата со Sy. Down имаат 47 хромозоми.
Настанувањето на овој синдром денеска се објаснува на два начина:
Кај првиот начин се работи за чиста тризомија 21. Индивидуата во својот кариотип има еден хромозом повеќе во 21 пар од групата G. Овој вишок на хромозоми доаѓа заради неодвојување за време на првата или втората мејотска делба.
Кај вториот начин се работи за хромозомска транслокација, што може да се предава во повеќе генерации во една фамилија. Еден од родителите најчесто мајката е носител на балансирана транслокација. Тоа е појава која настанува кога две нехомологни хромозоми разменуваат сегменти. Најчесто тоа настанува меѓу хромозомите од D и групите. Родителот што е носител на балансираната транслокација има претрпено таква промена во својот кариотип при што долгите краци на 21 хромозом се прилепиле за долгите краци на еден од хромозомите од групата D (13, 14 или 15) кратките краци на 21 хромозом и кратките краци на еден од хромозомите од групата D како инактивни се губат. Таквата мајка е фенотипски нормална (нема вишок или недостаток на генетски материјал, но е носител на балансирана транслокација). Таква жена во наредните генерации може да роди:

• Дете со нормален хромозомски комплемент (генетски и фенотипски здраво дете)
• Дете со вишок генетски материјал и што ќе резулира во Sy. Down.
• Дете со балансирана транслокација (фенотипски здраво дете, но носител на потенцијална опасност да донесе на свет дете со Sy. Down во наредните генерации).
  

Телесни карактеристики кај децата со Sy. Down
                Лицата кај кои постои Дауновиот синдром имаат аномалии на лицето кои се толку типични што овозможуваат брзо поставување на дијагноза. Овие деца се раѓаат со ниска породилна тежина. Нивниот психомоторен и физички развој е ретардиран, а адолесценцијата ја достигнуваат со висок раст.
                Главата кај овие лица е брахицефалична, носот, широк и сплескан. Тие имаат мала уста со рагади и вертикални пукнатини. Таа е постојано отворена овозможувајќи му на прекумерно големиот јазик да биде со еден дел постојано надвор. Забите им се мали, неправилни а непцето им е високо и тесно. Аурикулите се неправилни со мали или отсутни лобуси. Палпебралните фисури се закосени што им даваат на очите посебен аспект-коси очи (оттука овој синдром со години неоправдано се нарекувал Монголоидна идиопатија). Кај нив постои епикантусен набор-трет капак. Дланките им се кратки и широки а прстите покажуваат брахидактилија. Третиот прст им е невобичаено краток и покажува искривување накај внатре-клинодактилија. Дерматоглифите на пламарната страна на дланките им се изменети, а двете трансферзални бразди можат да бидат заменети со една средишно поставена промитетна трансверзална бразда-"мајмунска бразда". Вратот им е кус и широк.
Овој екстра хромозом кој постои кај овие лица може да доведе и до промени на внатрешните органи, така што кај нив може да постои редукција на слухот заради абнормалност на слушните ковчиња на средното уво. Често можат да бидат присутни оштетувања на видот како катарката, страбизам, нистрагмус и др. Конгениталната кардиопатија е присутна кај повеќе од 40% од лицата со Sy. Down. Уште од најраната возраст постои генерализирана хипотонија. Можат да се сретнат хипотироизам, хернија умбилика и други растројства на внатрешните органи што не се по секоја цена присутни кај сите лица со Sy. Down.
Лицата со Sy. Down. во најголем број се со умерени ментални способности и нивниот IQ се движи помеѓу 30-50, но можат да се сретнат и со лесна и тешка ретардација. Во Њујорк Malzberg (1950) го испитувал количникот на интелегенција кај 880 испитаници со Sy. Down. и нашол 25,5% со тешка, 71,6% со умерена и 3,8% со лесна ментална ретардација. Детето со Sy. Down. во првите 10 години достигнува ментален развој на дете од 4 години. Тоа покажува дека менталниот развој на детето со Sy. Down. е екстремно бавен. За разлика од менталниот развој социјалната зрелост е повисока. Кај овие лица социјалниот коефициент е секогаш повисок од интелектуалниот. Способноста на лицата со Sy. Down да остварува позитивни односи со оклината често пати прави да ги проценуваме поинтелегентни и поспособни отколку што се.

Предмет и цел на истражувањето

                Предметот на истражување е говорот кај децата со Sy. Down со умерена ментална способност на возраст од 8-12 години кои од определени причини не посетувале логопедски вежби.
Целта на испитувањето е да се видат комуникативните способности на овие деца како и кои говорни проблеми најчесто се присутни.
Испитувањето е извршено на 30 деца со Sy. Down. на возраст од 8-12 години. Во испитувањето се користени тестови за испитување на комуникативните способности на професор С. Владисављевиќ, проф. Ќордиќ и проф. Бојанин:

• тест за испитување на оралната праксија
• тест за испитување на латеразиција
• глобален артикулационен тест
• тест за испитување на вербалното паметење
• семантички тест
• лингвограм
• тест речник за деца од 3-7 години
• тест за испитување на синтаксата
• акадија тест за испитување на работните способности

                Развојот на говорот кај децата со Sy. Down е забавен и дисконтинуиран. Тој е во тесна корелација со интелектуалниот развој на детето како и од вербалните стимулации кои детето ги добива од околината. Новороденчињата обично се опишуваат како мирни бебиња што не и задаваат на мајката посебни проблеми, а тоа може да доведе до намалување на вербалните стимулации помеѓу мајката и детето. Развојот на говорот исто така многу зависи од тоа дали кај детето постои редукција на слухот како и од тоа кога мајката побарала стручна помош од стручни лица од областа на говорот.
Децата со Sy. Down имаат многу сензорни, перцептивни и когнитивни проблеми, тие побавно ги примаат-перципираат стимулациите во споредба со другите деца.
Во испитувањето се користени показатели за нормалниот развој на говорот на професор С. Владисавлевиќ според кои:

• рефлексивни крикови се јавуваат во 1 месец
• период на гукање и баблинг е од 2-8 месеци
• период на ехололичен говор од 9 -12 месеци
• реченица од еден збор од 12-18 месеци
• реченица од два збора од 18-24 месеци
• формирање на реченица од повеќе зборови на 3 години
• целосно формирање на реченица во 4 години, во овој период веќе се применува синтакса и граматика

                30% од децата со Sy. Down почнуваат да зборуваат кон крајот на третата година, а некои подоцна. Овој податок покажува дека говорот кај оние деца се развива забавено и со задоцнување и тие имаат слабо орална праксија што е резултат на генерализираната хипотонија. На 8 годишна возраст сè уште немаат издеференцирана, јасна, доминантна литерализација на горните и долните екстермитети. Нивниот говор е карактеристичен, присутни се артикулаторни проблеми од видот на интерденталниот сигматизам што е и најчест, а тоа поради малата усна шуплина и големиот јазик кој постојано протруира на надвор. Од артикулаторните проблеми се среќава и латералниот сигматизам и поретко назалниот, присутен е ротациозмот иламбдацизмот. Имаат слабо непосредно вербално памтење. Најмногу можат да повторат реченица составена од два збора, поретко од три при што имаме отсуство на предлозите, прилозите и сврзниците. Реченицата им е аграматична, некомплетна сотавена од два збора, поретко од три и повеќе. Речникот им е сиромашен, употребуваат мал број на зборови со конкретно значење. Апстрактната норма на говорно јазично мислење не постои. На десет годишна возраст имаат речник што одговара на дете од 4-5 годишна возраст. На сематичкиот тест се испитува значењето на зборовите што се развива паралелно со созревањето на повисоките асоцијативни предели во кората на големиот мозок. Кај децата со Sy. Down немаме развој на повисоките облици на говорно јазичната комуникација. Вниманието им е круто, тешко се префрлаат од предмет на предмет. Скоро сите уживаат во музика така што и најнезаинтересираните постануваат заинтересирани кога ќе слушнат музика. Не се многу комуникативни, одговараат со кратки одговори и конкретно. Вниманието повеќе го свртуваат кон себе со допир. Многу сакаат нежност. Кај 45% од децата со Sy. Down се среќава пелтечење Balbutitio што се појавува откако говорот ќе се разивие. По 15 години од животот кај оваа популација се појавува плато, т.е. нивните развојни способности почнуваат да стагнираат и со тоа и понатамошниот развој на говорот.

Заклучок
Од горе наведеното може да се заклучи дека кај децата со Sy. Down покрај телесните карактеристики кои помалку или повеќе се типични за овој синдром, тие имаат и карактеристичен говор што се развива многу забавено и со многу отстапувања. Постои големо во задоцнување во појавувањето на вистинскиот збор. Тие почнуваат да комбинираат зборови во две, три или повеќе зборовни комбинации помеѓу 4-8 година, но со многу граматички грешки. 95% од децата со Sy. Down имаат артикулаторни проблеми, 72% имаат дефекти во гласот и 45% пелтечат. Не формираат повисоки облици на говорно јазична коминикација. Состојбата во говорот може значително да се подобри доколку навремено ќе се започне со логопедски третман. Работата со децата со Sy. Down треба да биде тимска во која што со самото поставување на дијагнозата треба да биде вклучен и логопедот.

ЛИТЕРАТУРА

1. Владислављевић С. : Поремеÿај изговора, Привредни преглед, Београд 1981.
2. Владисављевић С.: Тестови за испитивање говора и језика, Завод за уÑбенике и наставна средства, Београд 1983.
3. Марић-Петровић С. : Хромозомска аномалија човека Downov Syndrom, Завод за ментално здравје, Београд 1975.
4. Kulmin L. : Comunication skills in shildrem with Down Sundrome; 1994 Rosk vill Woodiline Hoise 6510 Bells Mill Road Bethesda MD 20817
5. Софијанов Д.: Заболување на нервниот систем; Македонска книга, Скопје 1989 стр. 166-176
6. Кичић. М. Крајинчанић Б.: Медицинска генетика, Завод за уџбенике и наставна средства, Београд, 1989.
7. Коева-Пејковска М., Апостоловски Б., Лаковска А., Николовска С.: Фамилијарна аутозомна транслокација (13/14) кај родителите со тризомично дете за 21-от хромозом; Дефектолошка теорија и практика 2/3, Скопје 1998.
8. Ћордић А.-Бојанис С.: Општа дефектолошка дијагностика; Завод за уџбенике и наставна средства, Београд 1992.