СОВРЕМЕН ПРИСТАП КОН ДИЈАГНОЗА НА ГЕНЕТСКИТЕ ПРИЧИНИ ЗА ИНТЕЛЕКТУАЛНА ПОПРЕЧЕНОСТ

Ана ПЕТЕРЛИН
Борут ПЕТЕРЛИН

Клинички институт за медицинска генетика
Универзитетски клинички центар Љубљана, Словенија

CONTEMPORARY APPROACH TO DIAGNOSIS OF GENETIC CAUSES OF INTELLECTUAL DISABILITY

Ana PETERLIN
Borut PETERLIN

Clinical Institute of Medical Genetics
University Medical Center Ljubljana, Slovenia

Примено: 07.07.2016
Прифатено: 16.07.2016

Recived: 07.07.2016
Accepted: 16.07.2016
Review Article

Резиме

Abstract

Интелектуалната попреченост е доживотно нарушување во развојот со важен генетски придонес, кој останува да биде предизвик да се испита поради големата клиничка и генетска варијабилност. Откривањето на етиолошката дијагноза за интелектуалната попреченост (ИП) е од голема важност за пациентите и нивните семејства, така што создавањето на генетски дијагностичка патека со вистинската комбинација и сукцесија на дијагностички алатки е од клучно значење за спречување и соодветен третман и / или рехабилитација на пациенти со ИП. Новите дијагностички алатки во генетиката како Компаративната геномска хибридизација на низа (aCGH) и секвенционирањето на следната генерација (NGS) имаат многу повисока стапка на откривање на генетски аберации одговорни за ИП и имаат огромен потенцијал да го скратат патот кон дијагнозата, бидејќи раната дијагноза е камен-темелник за медицинско и немедицинско третирање на лицата кои страдаат од ИП.

Intellectual disability is a lifelong debilitating developmental disorder with important genetic contribution, which remains challenging to investigate due to high clinical and genetic variability. Finding the etiologic diagnosis of ID, however comes with great benefits for patients and their families, therefore establishing a genetic diagnostic pathway with right combination and succession of diagnostic tools is crucial for both prevention and appropriate treatment and/or rehabilitation of patients with ID. New diagnostic tools in genetics such as array comparative genomic hybridization (aCGH) and next-generation sequencing (NGS) have much higher detection rate for genetic aberrations responsible for ID and have enormous potential to shorten the path to diagnosis, as early diagnosis is a cornerstone for medical and non-medical management of persons suffering from ID.

Citation: Peterlin A, Peterlin B. Contemporary approach to diagnosis of genetic causes of intellectual disability. J Spec Educ Rehab 2016; 17(3-4):62-70. doi: 10.19057/jser.2016.10

Клучни зборови: интелектуална попреченост, aCGH, NGS, генетско тестирање

Keywords: intellectual disability, aCGH, NGS, genetic testing

Адреса за кореспонденција:
Борут ПЕТЕРЛИН
Клинички институт за медицинска генетика
Универзитетски клинички центар Љубљана
Шлајмерјева 4, 1000 Љубљана, Словенија
Тел: +386 1 5401 137
Е-пошта: borut.peterlin@guest.arnes.si

Corresponding address:
Borut PETERLIN
Clinical Institute of Medical Genetics
University Medical Center Ljubljana
Šlajmerjeva 4, 1000 Ljubljana, Slovenia
Phone: +386 1 5401 137
E-mail: borut.peterlin@guest.arnes.si